Overblog Suivre ce blog
Editer l'article Administration Créer mon blog
30 avril 2014 3 30 /04 /avril /2014 17:33

Nous avons appris ce mois-ci que les recherches sur la maladie de Lucas s'orientaient vers 2 hypothèses :

 

1) "Variation" au niveau du chromosome X

2) Identification du gène "PIM 1"

 

Tentative d'explication :

 

chromosome

 

Il y a environ 70000 cellules dans le corps humain. Chaque cellule contient un noyau qui contient lui-même les chromosomes porteurs de l'information génétique.

Chaque cellule humaine renferme 23 paires de chromosomes. Ce sont les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe :

Chez l'homme, il y a un chromosome X et un chromosome Y.

Chez la femme, il y a une paire de chromosomes X.

 

Les chromosomes sont formés d'une longue molécule d'ADN enroulée en forme de double hélice.

L'ADN se segmente en gènes : notre corps en possède environ 25000 et seuls 5000 sont vraiment connus.

 

Revenons aux 2 hypothèses :

 

1) Concernant la variation observée sur le chromosome X de Lucas : il s'agit de voir si l'on retrouve cette variation sur un garçon "sain" de la famille à commencer par le grand-père et l'oncle. Si cette variation est observée, c'est qu'elle n'est pas la cause de la maladie de Lucas.

 

2) Identification du gène "PIM 1" : Là, nous rentrons dans le domaine de la recherche puisqu'il fait partie des 20000 gènes peu ou pas connus.

Il faut maintenant espérer que d'autres équipes en France ou dans le monde développent leurs recherches sur ce gène et les symptômes associés.

Partager cet article

Repost 0
Published by assolucas - dans Génétique
commenter cet article

commentaires

Présentation

  • : Association "Un avenir pour Lucas"
  • Association "Un avenir pour Lucas"
  • : Lucas est un garçon de 13 ans, atteint depuis la naissance d'une maladie inconnue. Ce site est là pour faire partager notre expérience du polyhandicap.
  • Contact

Recherche